新華社重慶９月４日電（李松、張立斌）科學(xué)家最近研究認為，皮膚活檢是一類罕見神經(jīng)系統(tǒng)疾病——青少年神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病的有效輔助檢查方法，這有助于優(yōu)化這類神經(jīng)系統(tǒng)疑難罕見病的診斷和治療。該研究成果已在國際神經(jīng)病學(xué)期刊《美國醫(yī)學(xué)會雜志·神經(jīng)病學(xué)》在線發(fā)表。

　　長期以來，各類罕見病一直是醫(yī)學(xué)研究著力攻克的難點。其中，神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病就是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病。自１９６８年首次報道以來，至今全球僅報道數(shù)百例，最近１０年才逐步引起神經(jīng)科醫(yī)生的關(guān)注。

　　該病臨床表現(xiàn)復(fù)雜，患者可表現(xiàn)為癡呆、癲癇發(fā)作等，不同患者臨床表現(xiàn)存在差異，診斷困難，易漏診和誤診。同時，根據(jù)發(fā)病年齡分為嬰兒型、青少年型和成人型，其中青少年型患者會表現(xiàn)出人格改變、學(xué)習(xí)困難、震顫等癥狀。

　　近期，重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科研究團隊在對疑似患有青少年神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病患者診療過程中，通過細致的臨床、電生理學(xué)、影像學(xué)及基因篩查，在排除其他疾病可能性的前提下，最終利用皮膚活檢，通過免疫熒光和電鏡在患者皮膚的汗腺細胞、脂肪細胞和成纖維細胞中發(fā)現(xiàn)了核內(nèi)包涵體，證實患者患有青少年神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病。

　　負責(zé)此項研究的重醫(yī)附一院神經(jīng)內(nèi)科副教授肖飛介紹，近年來有報道在東亞人群中通過皮膚活檢診斷成人型神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病患者。而對于青少年神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病患者，尚無成功地在皮膚真皮細胞中發(fā)現(xiàn)核內(nèi)包涵體的報道。

　　“本篇臨床研究的發(fā)表，提示對于疑似該疾病的青少年患者，皮膚活檢是一種有效的輔助檢查方法，這有助于進一步優(yōu)化青少年神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病甚至青少年神經(jīng)退行性疾病的診斷流程，研究發(fā)病機制并尋找治療方法。”肖飛說。

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責(zé)任編輯： 韓家慧